ژنومیک ایمپرینتینگ و دیزومی تک والدینی عواملی هستند که بر اساس منشا پدری یا مادری یک واریانت بر نحوه وراثت برخی از بیماری های ژنتیکی تأثیر می گذارند. […]
علائم و نشانه های برخی از بیماری های ژنتیکی در طی انتقال از نسلی به نسل بعدی شدیدتر می شوند و همچنین در سنین پایین تر ظاهر می شوند. این پدیده پیش بینی نامیده می شود. پیش بینی اغلب با برخی اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی مانند بیماری هانتینگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده دیده می شود. […]
کاهش نفوذ و بیان متغیر ویژگی هایی هستند که می توانند ابتلا یا عدم ابتلا و یا شدت بروز علائم را در افراد دارای واریانت های ژنتیکی تحت تاثیر قرار دهند. […]
بسته به الگوی وراثت بیماری احتمال ابتلای فرزندان به بیماری خاص متفاوت می باشد. […]
بیماری های تک ژنی با یکی از الگوهای وراثت اتوزومال غالب, اتوزومال مغلوب, وابسته به X غالب, وابسته به X مغلوب, وابسته به Y, میتوکندریال, میتوکندریایی یا هم غالب به ارث می رسند. […]
آگاهی از سابقه سلامتی خانواده می توان به تعیین ریسک ابتلای فرد به یک بیماری خاص کمک کند و به دنبال آن گزینه هایی برای پیشگیری یا تشخیص و درمان زودرس بیماری در اختیار فرد قرار دهد. […]
تکرار بیماری در یک خانواده ممکن است در اثر وراثت علل ژنتیکی یا ناشی از عوامل محیطی مشترک یا ترکیبی از این دو ایجاد شود. […]
معمولا روش استانداردی برای نامگذاری بیماری های ژنتیکی وجود ندارد. اما ژن ها با روش های استاندارد تعیین شده توسط کمیته های رسمی نامگذاری می شوند. […]
داده های آماری (Statistical data) می توانند اطلاعات کلی در مورد میزان شایع بودن یک بیماری، تعداد افراد مبتلا به این بیماری یا احتمال ابتلا به این بیماری در فرد ارائه دهند. آمار اطلاعات در مورد یک فرد ارائه نمی کنند بلکه بر اساس گروه هایی از افراد تخمین هایی را ارائه می کنند. با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی و سایر عوامل، یک متخصص ژنتیک می تواند به تفسیر آمار و توضیح معنای آنها در مورد یک فرد کمک کند. […]
تغییرات ژنتیکی به صورت واریانت ها یا پدیده نوترکیبی مواد ژنتیکی، در صورتی که (۱) ارثی باشند و (۲) سودمند باشند و به ادامه زندگی و تولید مثل فرد کمک کنند، می توانند زمینه ساز تکامل باشند. […]
کلینیک ژن