آيا مي دانيد كه؟

‏آمار (statistics) چه اطلاعاتی می تواند در مورد یک بیماری ژنتیکی ارائه دهد؟‏

داده های آماری (Statistical data) می توانند اطلاعات کلی در مورد میزان شایع بودن یک بیماری، تعداد افراد مبتلا به این بیماری یا احتمال ابتلا به این بیماری در فرد ارائه دهند. آمار اطلاعات در مورد یک فرد ارائه نمی کنند بلکه بر اساس گروه هایی از افراد تخمین هایی را ارائه می کنند. با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی و سایر عوامل، یک ‏‏متخصص ژنتیک‏‏ می تواند به تفسیر آمار و توضیح معنای آنها در مورد یک فرد کمک کند.‏ […]

آيا مي دانيد كه؟

بیماری پیچیده یا چند عاملی چیست؟‏

بر خلاف بیماری های تک ژنی که در اثر تغییرات ژنتیکی در یک ژن منفرد ایجاد می شوند، بیماری های پیچیده یا چند عاملی، علت ژنتیکی منفردی ندارند و در اثر دخالت عوامل ژنتیکی متعدد و در برهمکنش با عوامل محیطی ایجاد می شوند. […]

آيا مي دانيد كه؟

‏آیا تغییرات در DNA میتوکندری می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد؟‏

تغییر در DNA میتوکندری با ایجاد اختلال در تولید انرژی مورد نیاز بدن، بویژه در ارگان های نیازمند انرژی زیاد مانند قلب، مغز و عضلات، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. […]

آيا مي دانيد كه؟

‏آیا تغییرات در DNA غیر کد کننده می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد

تغییرات در مناطقی از DNA که حاوی ژن نیستند (DNA غیر کد کننده یا noncoding DNA) در صورتیکه الگو و ساختار یک پروتئین حیاتی را تغییر دهند می توانند رشد طبیعی را مختل کنند یا باعث ایجاد بیماری شوند.‏ […]

آيا مي دانيد كه؟

‏آیا تغییرات در ساختار کروموزوم ها می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد؟

تغییرات ساختاری کروموزوم ها در اثر شکست و اتصال مجدد در کروموزوم ها ایجاد می شود و در صورتیکه منجر به حذف یا اضافه شدن ماده ژنتیکی شود، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. […]

آيا مي دانيد كه؟

‏آیا تغییر در تعداد ژن ها می تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد؟‏

تغییر تعداد کپی ژن ها، از واریانت های ‏‏درج، حذف و تکثیر‏‏ DNA ناشی می شود. این تغییرات در برخی موارد عامل بروز بیماری و در برخی موارد عامل تفاوت های طبیعی بین افراد است. […]