
بیماری های ژنتیکی و ژن ها چگونه نامگذاری می شوند؟
معمولا روش استانداردی برای نامگذاری بیماری های ژنتیکی وجود ندارد. اما ژن ها با روش های استاندارد تعیین شده توسط کمیته های رسمی نامگذاری می شوند. […]
معمولا روش استانداردی برای نامگذاری بیماری های ژنتیکی وجود ندارد. اما ژن ها با روش های استاندارد تعیین شده توسط کمیته های رسمی نامگذاری می شوند. […]
داده های آماری (Statistical data) می توانند اطلاعات کلی در مورد میزان شایع بودن یک بیماری، تعداد افراد مبتلا به این بیماری یا احتمال ابتلا به این بیماری در فرد ارائه دهند. آمار اطلاعات در مورد یک فرد ارائه نمی کنند بلکه بر اساس گروه هایی از افراد تخمین هایی را ارائه می کنند. با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی و سایر عوامل، یک متخصص ژنتیک می تواند به تفسیر آمار و توضیح معنای آنها در مورد یک فرد کمک کند. […]
تغییرات ژنتیکی به صورت واریانت ها یا پدیده نوترکیبی مواد ژنتیکی، در صورتی که (۱) ارثی باشند و (۲) سودمند باشند و به ادامه زندگی و تولید مثل فرد کمک کنند، می توانند زمینه ساز تکامل باشند. […]
استعداد ژنتیکی به معنی ترکیب خاصی از واریانت های ژنتیکی ارثی در یک یا چندین ژن مختلف است که در کنار عوامل محیطی و سبک زندگی، ریسک ابتلا به بیماری های خاص را در یک فرد تعیین می کند. […]
بر خلاف بیماری های تک ژنی که در اثر تغییرات ژنتیکی در یک ژن منفرد ایجاد می شوند، بیماری های پیچیده یا چند عاملی، علت ژنتیکی منفردی ندارند و در اثر دخالت عوامل ژنتیکی متعدد و در برهمکنش با عوامل محیطی ایجاد می شوند. […]
تغییر در DNA میتوکندری با ایجاد اختلال در تولید انرژی مورد نیاز بدن، بویژه در ارگان های نیازمند انرژی زیاد مانند قلب، مغز و عضلات، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. […]
تغییرات در مناطقی از DNA که حاوی ژن نیستند (DNA غیر کد کننده یا noncoding DNA) در صورتیکه الگو و ساختار یک پروتئین حیاتی را تغییر دهند می توانند رشد طبیعی را مختل کنند یا باعث ایجاد بیماری شوند. […]
تغییر در تعداد کروموزوم ها به دلیل ایجا عدم تعادل در محتوای ژنتیکی، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. […]
تغییرات ساختاری کروموزوم ها در اثر شکست و اتصال مجدد در کروموزوم ها ایجاد می شود و در صورتیکه منجر به حذف یا اضافه شدن ماده ژنتیکی شود، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. […]
تغییر تعداد کپی ژن ها، از واریانت های درج، حذف و تکثیر DNA ناشی می شود. این تغییرات در برخی موارد عامل بروز بیماری و در برخی موارد عامل تفاوت های طبیعی بین افراد است. […]
کلینیک ژن