ماه: جولای 2026

تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) چیست؟ تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) یک تومور نسبتاً نادر است که در ناحیه دنبالچه (کوکسیکس) در نوزادان شکل می‌گیرد و شایع‌ترین تومور مادرزادی محسوب می‌شود. این تومور از سلول‌های زایای اولیه […]
استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) چیست؟ استخوان‌سازی ناقص که با نام «بیماری استخوان‌های شیشه‌ای» نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که باعث می‌شود استخوان‌ها به‌شدت شکننده شده و به‌راحتی، و گاهی […]
هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟ هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia; HPP) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر کاهش فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیر‌اختصاصی بافتی (Tissue-nonspecific alkaline phosphatase; TNSALP) ایجاد می‌شود. این آنزیم نقش مهمی در رسوب کلسیم […]
سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome)

جولای 9, 2026 Laya Fakhri
فهرست: سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟ سندرم آلیس–ون کرولد (Ellis–van Creveld syndrome یا EvC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر رشد استخوان‌ها، اندام‌ها، دندان‌ها، ناخن‌ها و قلب تأثیر می‌گذارد. این بیماری […]
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia)

جولای 6, 2026 Laya Fakhri
فهرست: دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با کوتاهی قد، کوتاه شدن اندام‌ها، تغییر شکل مفاصل و ستون فقرات، و ناهنجاری‌های دست و […]
 دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia)

جولای 6, 2026 Laya Fakhri
فهرست:  دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر و بسیار شدید از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با خمیدگی استخوان‌های بلند، ناهنجاری‌های اسکلتی، مشکلات تنفسی و در بسیاری از […]
آتلواستئوژنز (Atelosteogenesis) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis)

جولای 6, 2026 Laya Fakhri
فهرست: آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) چیست؟ آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی بسیار شدید و نادر است که با اختلال شدید در رشد استخوان و غضروف مشخص می‌شود. نام این بیماری از واژه‌های یونانی atelos (ناقص) و […]
دیستروفی قفسه سینه خفه‌کننده (Asphyxiating thoracic dystrophy) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

دیستروفی قفسه سینه خفه‌کننده (Asphyxiating thoracic dystrophy)

جولای 6, 2026 Laya Fakhri
فهرست: دیستروفی قفسه سینه خفه‌کننده (Asphyxiating thoracic dystrophy) چیست؟ دیستروفی قفسه سینه خفه‌کننده (Asphyxiating thoracic dystrophy) که با نام Jeune syndrome نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با […]
هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت چیست؟
NGS

آشنایی با انواع وضعیت‌های ژنتیکی و پیامدهای آن‌ها: هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت چیست؟

جولای 5, 2026 Laya Fakhri
فهرست: مقدمه پس از انجام آزمایش‌های ژنتیکی مانند تعیین توالی اگزوم (Whole Exome Sequencing)، تعیین توالی ژنوم (Whole Genome Sequencing) یا پنل‌های ژنی، بسیاری از افراد در گزارش خود با اصطلاحاتی مانند هموزیگوت (Homozygous)، هتروزیگوت […]
آکندروپلازی (Achondroplasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

آکندروپلازی (Achondroplasia)

جولای 5, 2026 Laya Fakhri
فهرست: آکندروپلازی (Achondroplasia) چیست؟ Achondroplasia (آکندروپلازی) شایع‌ترین نوع کوتاه‌قامتی ناشی از یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر رشد استخوان‌ها، به‌ویژه استخوان‌های بلندِ دست و پا، تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود قد فرد کوتاه‌تر از […]