ناهنجاری - کلینیک ژن

ناهنجاری های مادرزادی

admin — Mon, 20 Jul 2026 05:26:22 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

‏ونتریکولومگالی‏ (Ventriculomegaly)

شهریور ۲۸, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏ونتریکولومگالی‏ (Ventriculomegaly) چیست؟‏شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏ونتریکولومگالی‏ (Ventriculomegaly) چیست؟ ونتریکولومگالی…

بیشتر بخوانید

هیدرونفروز‏ (Hydronephrosis)

آذر ۱۷, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: هیدرونفروز‏ (Hydronephrosis) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار هیدرونفروز‏ (Hydronephrosis) چیست؟ هیدرونفروز…

بیشتر بخوانید

هیدروپس فتالیس یا هیدروپس جنینی (Hydrops fetalis)

مهر ۱۷, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: هیدروپس فتالیس یا هیدروپس جنینی (Hydrops fetalis) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هادرمان جنینپیگیریزایمان‏پیش…

بیشتر بخوانید

هیدرانسفالی‏ (Hydranencephaly)

شهریور ۱۴, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏هیدرانسفالی‏ (Hydranencephaly) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏هیدرانسفالی‏ (Hydranencephaly) چیست؟ هیدرانانسفالی…

بیشتر بخوانید

هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia)

تیر ۲۰, ۱۴۰۵ بدون دیدگاه

فهرست: هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟شیوعتشخیص با سونوگرافیبررسی هاپیگیریزایمانپیش‌آگهیخطر تکرار هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟ هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia; HPP) یک…

بیشتر بخوانید

هیپوتلوریسم‏ (Hypotelorism)

مهر ۶, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: هیپوتلوریسم‏ (Hypotelorism) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار هیپوتلوریسم‏ (Hypotelorism) چیست؟ هیپوتلوریسم…

بیشتر بخوانید

‏هولوپروزنسفالی‏ (Holoprosencephaly)

شهریور ۱۴, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏هولوپروزنسفالی‏ (Holoprosencephaly) چیست؟‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏هولوپروزنسفالی‏ (Holoprosencephaly) چیست؟ هولوپروزنسفالی…

بیشتر بخوانید

همی ورتبرا یا نیم مهره (Hemivertebra)

مهر ۱, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: همی ورتبرا یا نیم مهره (Hemivertebra) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار…

بیشتر بخوانید

‏همی مگالنسفالی‏ (Hemimegalencephaly)

شهریور ۱۴, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏همی مگالنسفالی‏ (Hemimegalencephaly) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏همی مگالنسفالی‏ (Hemimegalencephaly)…

بیشتر بخوانید

هایپرتلوریسم‏ (Hypertelorism)

مهر ۶, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: هایپرتلوریسم‏ (Hypertelorism) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار هایپرتلوریسم‏ (Hypertelorism) چیست؟ هایپرتلوریسم (Hypertelorism)…

بیشتر بخوانید

‏ناهنجاری مادرزادی راه هوایی یا CPAM (Congenital pulmonary airway malformation)

مهر ۲۸, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ناهنجاری مادرزادی راه هوایی (Congenital pulmonary airway malformation) یا CPAM چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های…

بیشتر بخوانید

‏ناهنجاری ساقه بدن‏ (Body stalk anomaly)

آبان ۴, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏ناهنجاری ساقه بدن‏ (Body stalk anomaly) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار…

بیشتر بخوانید

‏ناهنجاری دندی واکر‏ (Dandy-Walker malformation)

شهریور ۱۲, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏‏ناهنجاری دندی واکر‏ (Dandy-Walker malformation) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏‏ناهنجاری…

بیشتر بخوانید

میکروگناتیا‏ (Micrognathia)

مهر ۶, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: میکروگناتیا‏ (Micrognathia) چیست؟‏شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار میکروگناتیا‏ (Micrognathia) چیست؟ میکروگناتیا…

بیشتر بخوانید

میکروسفالی‏ (Microcephaly)

شهریور ۱۵, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: میکروسفالی‏ (Microcephaly) چیست؟‏شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار میکروسفالی‏ (Microcephaly) چیست؟ میکروسفالی…

بیشتر بخوانید

‏مگاسیسترنا مگنا‏ (Megacisterna magna)

شهریور ۱۵, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏مگاسیسترنا مگنا‏ (Megacisterna magna) چیست؟‏شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏مگاسیسترنا مگنا‏…

بیشتر بخوانید

‏ماکروسفالی‏ (Macrocephaly)

شهریور ۱۴, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏‏ماکروسفالی‏ (Macrocephaly) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏‏ماکروسفالی‏ (Macrocephaly) چیست؟ ماکروسفالی…

بیشتر بخوانید

لیسنسفالی‏ (Lissencephaly)

شهریور ۱۴, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏لیسنسفالی‏ (Lissencephaly) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار ‏لیسنسفالی‏ (Lissencephaly) چیست؟ لیسنسفالی‏…

بیشتر بخوانید

‏گواتر تیروئید‏ (Thyroid goitre)

مهر ۱۲, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: گواتر تیروئید (Thyroid goitre) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هادرمان:پیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار گواتر تیروئید…

بیشتر بخوانید

گاستروشزی (Gastroschisis)

آبان ۵, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: گاستروشزی (Gastroschisis) چیست؟شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاعوارضپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار گاستروشزی (Gastroschisis) چیست؟ گاستروشزی…

بیشتر بخوانید

‏کیست های شکمی‏ (Abdominal cysts)

آذر ۹, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: ‏کیست شکمی (Abdominal cyst)‏ چیست؟کیست های مجاری صفراوی (Choledochal cysts)‏کیست های مزانتریک یا اومنتال…

بیشتر بخوانید

کیست شبکه کوروئید (Choroid plexus cysts)

شهریور ۴, ۱۴۰۴ بدون دیدگاه

فهرست: کیست شبکه کوروئید (Choroid plexus cysts) چیست؟‏شيوع‏یافته های سونوگرافی‏ناهنجاری های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمان‏پیش آگهی‏خطر تکرار…

بیشتر بخوانید

کیست تخمدان در دوران جنینی (Ovarian cyst)

تیر ۲۴, ۱۴۰۵ بدون دیدگاه

فهرست: کیست تخمدان (Ovarian cyst) جنین چیست؟شیوعتشخیص با سونوگرافیناهنجاری‌های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمانپیش‌آگهیخطر تکرار کیست تخمدان (Ovarian…

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ناهنحاری های مغز و سیستم عصبی مرکزی

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 18:39:30 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

در آنومالی اسکن، مغز و سیستم عصبی مرکزی جنین با دقت بررسی می‌شوند تا رشد طبیعی ساختارهای مغزی، شکل جمجمه و تکامل سیستم عصبی ارزیابی شود. این بخش یکی از مهم‌ترین مراحل سونوگرافی هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری است، زیرا بسیاری از ناهنجاری‌های مغزی در این زمان قابل شناسایی هستند. تشخیص زودهنگام این اختلالات، نقش مهمی در تعیین پیش‌آگهی، برنامه‌ریزی مراقبت‌های دوران بارداری و تصمیم‌گیری درباره بررسی‌های تکمیلی دارد.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

شکل و اندازه جمجمه
فالکس مغزی (Falx Cerebri)
بطن‌های جانبی مغز
پلکسوس کوروئید
تالاموس
مخچه
سیسترنا ماگنا
حفره خلفی مغز
در صورت امکان، جسم پینه‌ای (Corpus Callosum)

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

آنانسفالی (Anencephaly)
ونتریکولومگالی و هیدروسفالی (Ventriculomegaly / Hydrocephalus)
هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly)
آژنزی جسم پینه‌ای (Agenesis of the Corpus Callosum)
ناهنجاری دندی-واکر (Dandy–Walker Malformation)
کیست پلکسوس کوروئید (Choroid Plexus Cyst)
میکروسفالی و ماکروسفالی (در برخی موارد)

نکته: مشاهده یک ناهنجاری در مغز همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیست، اما برخی یافته‌ها، مانند هولوپروزنسفالی، آژنزی جسم پینه‌ای یا ونتریکولومگالی شدید، ممکن است با اختلالات کروموزومی، عفونت‌های مادرزادی یا سندرم‌های ژنتیکی همراه باشند. در این شرایط، پزشک ممکن است انجام بررسی‌های تکمیلی مانند سونوگرافی تخصصی، MRI جنین، مشاوره ژنتیک یا آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد را توصیه کند.

برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی مغز جنین، یافته‌های طبیعی، ناهنجاری‌های قابل تشخیص و ارتباط آن‌ها با بیماری‌های ژنتیکی، مقاله های اختصاصی را مطالعه کنید.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

ناهنجاری های صورت

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 18:29:53 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

در آنومالی اسکن، صورت جنین از زوایای مختلف بررسی می‌شود تا شکل طبیعی اجزای صورت، تقارن آن‌ها و وجود هرگونه ناهنجاری مادرزادی ارزیابی شود. این بررسی علاوه بر تشخیص ناهنجاری‌های ظاهری، می‌تواند در شناسایی برخی اختلالات کروموزومی، سندرم‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های تکاملی نیز نقش مهمی داشته باشد.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

نمای نیم‌رخ (پروفایل) صورت
لب فوقانی و پیوستگی آن
بینی و استخوان بینی
حدقه‌ها و فاصله بین چشم‌ها
فک بالا و فک پایین
چانه و موقعیت آن
در صورت امکان، نمای کام (در برخی موارد)

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

شکاف لب (Cleft Lip)
شکاف لب و کام (Cleft Lip and Palate)
میکروگناتیا (Micrognathia)
اپبگناتوس (Epignatus)
هیپرتلوریسم و هیپوتلوریسم (فاصله غیرطبیعی بین چشم‌ها)
داکریوسیستوسل‏ (Dacryocystocele)
آنوفتالمی‏ (Anophthalmia)

نکته: مشاهده یک ناهنجاری در صورت همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیست، اما برخی یافته‌ها، مانند شکاف لب و کام، میکروگناتی یا عدم تشکیل استخوان بینی، ممکن است با اختلالات کروموزومی، از جمله تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و سندرم‌های ژنتیکی مختلف همراه باشند. در این شرایط، پزشک ممکن است انجام بررسی‌های تکمیلی مانند سونوگرافی تخصصی، اکوکاردیوگرافی جنین، مشاوره ژنتیک یا آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد را توصیه کند.

برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی صورت جنین، یافته‌های طبیعی، ناهنجاری‌های قابل تشخیص و ارتباط آن‌ها با بیماری‌های ژنتیکی، مقاله های اختصاصی را مطالعه کنید.

باشند.

میکروگناتیا‏ (Micrognathia)

بیشتر بخوانید

هیپوتلوریسم‏ (Hypotelorism)

بیشتر بخوانید

هایپرتلوریسم‏ (Hypertelorism)

بیشتر بخوانید

‏شکاف کام یا لب (Cleft lip or palate)

بیشتر بخوانید

اپیگناتوس‏ (Epignathus)

بیشتر بخوانید

داکریوسیستوسل‏ (Dacryocystocele)

بیشتر بخوانید

‏آب مروارید‏ یا کاتاراکت (Cataract)

بیشتر بخوانید

آنوفتالمی‏ (Anophthalmia)

بیشتر بخوانید

ناهنجاری های ستون فقرات جنین

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 18:19:21 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

در آنومالی اسکن، ستون فقرات جنین از ناحیه گردن تا استخوان خاجی در نماهای طولی، عرضی و کرونال به‌دقت بررسی می‌شود. هدف از این ارزیابی، اطمینان از تشکیل طبیعی مهره‌ها، بسته بودن لوله عصبی و حفظ انحنای طبیعی ستون فقرات است. تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ستون فقرات می‌تواند نقش مهمی در برنامه‌ریزی مراقبت‌های دوران بارداری و پس از تولد داشته باشد.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

امتداد طبیعی ستون فقرات از گردن تا استخوان خاجی
بسته بودن قوس مهره‌ها
طبیعی بودن انحنای ستون فقرات
سالم بودن پوست روی ستون فقرات
شکل و هم‌راستایی مهره‌ها
وجود هرگونه توده یا بیرون‌زدگی در مسیر ستون فقرات

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

اسپینا بیفیدا (Spina Bifida)
همی‌ورتبرا (Hemivertebra)
‏تراتوم ساکروکوکسیژال‏ (Sacrococcygeal teratoma)

نکته: مشاهده یک ناهنجاری در ستون فقرات همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیست، اما برخی یافته‌ها، مانند همی‌ورتبرا یا ناهنجاری‌های متعدد مهره‌ها، ممکن است با سندرم‌های ژنتیکی یا سایر ناهنجاری‌های مادرزادی همراه باشند. در این شرایط، پزشک ممکن است انجام بررسی‌های تکمیلی مانند سونوگرافی تخصصی، MRI جنین، مشاوره ژنتیک یا آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد را توصیه کند.

برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی ستون فقرات جنین، انواع ناهنجاری‌های قابل تشخیص، یافته‌های سونوگرافی و اقدامات لازم پس از مشاهده هر یک از این یافته‌ها، مقاله های اختصاصی را مطالعه کنید.

‏تراتوم ساکروکوکسیژال‏ (Sacrococcygeal teratoma)

بیشتر بخوانید

‏اسپینا بیفیدا (Spina bifida)

بیشتر بخوانید

همی ورتبرا یا نیم مهره (Hemivertebra)

بیشتر بخوانید

ناهنجاری های قفسه سینه

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 18:11:46 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

در آنومالی اسکن، قفسه سینه جنین از نظر اندازه، شکل و محتویات آن به‌دقت بررسی می‌شود. پزشک وضعیت ریه‌ها، فضای اطراف ریه‌ها و دیافراگم را ارزیابی می‌کند تا ناهنجاری‌هایی که می‌توانند بر رشد ریه یا عملکرد طبیعی دستگاه تنفسی پس از تولد تأثیر بگذارند، شناسایی شوند. برخی از این ناهنجاری‌ها به‌صورت منفرد دیده می‌شوند، اما برخی دیگر ممکن است با اختلالات کروموزومی، سندرم‌های ژنتیکی یا سایر ناهنجاری‌های مادرزادی همراه باشند.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

اندازه و شکل قفسه سینه
تقارن و ظاهر ریه‌ها
وجود توده یا ضایعات داخل ریه
وجود مایع در فضای پلور
سالم بودن دیافراگم و محل طبیعی آن
نسبت اندازه قفسه سینه به شکم
موقعیت قلب در داخل قفسه سینه

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

فتق مادرزادی دیافراگم (Congenital Diaphragmatic Hernia)
کیست بزونکوژنیک (Bronchogenic cyst)
سکوئستراسیون ریوی (Pulmonary Sequestration)
افیوژن پلور (Pleural Effusion)
آژنزی یا هیپوپلازی ریه (Pulmonary Agenesis / Hypoplasia)
‏سندرم انسداد مادرزادی راه هوایی فوقانی (Congenital high airway obstruction syndrome)
‏ناهنجاری مادرزادی راه هوایی یا CPAM (Congenital pulmonary airway malformation)

نکته: مشاهده یک ناهنجاری در قفسه سینه همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیست، اما برخی یافته‌ها، مانند قفسه سینه کوچک، افیوژن پلور یا هیپوپلازی ریه، ممکن است با دیسپلازی‌های اسکلتی، هیدروپس جنینی یا برخی سندرم‌های ژنتیکی همراه باشند. در این شرایط، پزشک ممکن است انجام بررسی‌های تکمیلی مانند سونوگرافی تخصصی، اکوکاردیوگرافی جنین، مشاوره ژنتیک یا آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد را توصیه کند.

برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی قفسه سینه جنین، انواع ناهنجاری‌های قابل تشخیص، یافته‌های سونوگرافی و اقدامات لازم پس از مشاهده هر یک از این یافته‌ها، مقاله اختصاصی «بررسی ناهنجاری‌های قفسه سینه در آنومالی اسکن» را مطالعه کنید.

‏پلورال افیوژن‏ (Pleural effusion)

بیشتر بخوانید

‏آژنزی یا هیپوپلازی ریه‏ (Lung agenesis-hypoplasia)

بیشتر بخوانید

‏فتق دیافراگم‏ یا هرنی دیافراگم (Diaphragmatic hernia)

بیشتر بخوانید

‏ناهنجاری مادرزادی راه هوایی یا CPAM (Congenital pulmonary airway malformation)

بیشتر بخوانید

‏سندرم انسداد مادرزادی راه هوایی فوقانی (Congenital high airway obstruction syndrome)

بیشتر بخوانید

‏کیست برونکوژنیک‏ (Bronchogenic cyst)

بیشتر بخوانید

ناهنجاری های دستگاه گوارش جنین

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 18:01:58 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

در آنومالی اسکن، دستگاه گوارش جنین از نظر شکل، محل قرارگیری و عملکرد طبیعی برخی اندام‌ها بررسی می‌شود. ارزیابی معده، روده‌ها و دیواره شکم می‌تواند به تشخیص بسیاری از ناهنجاری‌های مادرزادی دستگاه گوارش کمک کند. برخی از این ناهنجاری‌ها به‌صورت منفرد دیده می‌شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است با اختلالات کروموزومی، سندرم‌های ژنتیکی یا سایر ناهنجاری‌های مادرزادی همراه باشند.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

وجود و محل قرارگیری معده
اندازه و ظاهر معده
نمای روده‌ها و اکوژنیسیته آن‌ها
قطر روده‌ها (در صورت اتساع)
دیواره شکم و محل اتصال بند ناف
وجود توده یا کیست‌های داخل شکم
وجود مایع آزاد در حفره شکم (آسیت)

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

آترزی دئودنوم (Duodenal Atresia)
آترزی مری (Esophageal Atresia) (در برخی موارد به‌صورت غیرمستقیم)
بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease)
کیست های شکمی (Abdominal cysts)
آترزی آنورکتال (Anorectal Atresia)

نکته: مشاهده یک ناهنجاری در دستگاه گوارش همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیست، اما برخی یافته‌ها، مانند امفالوسل، روده اکوژن یا آترزی دئودنوم، می‌توانند با اختلالات کروموزومی، فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis) یا برخی سندرم‌های ژنتیکی همراه باشند. در این شرایط، پزشک ممکن است انجام بررسی‌های تکمیلی مانند مشاوره ژنتیک، آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد یا سونوگرافی‌های سریال را توصیه کند.

برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی دستگاه گوارش جنین، یافته‌های طبیعی، ناهنجاری‌های قابل تشخیص و اقدامات لازم پس از مشاهده هر یک از این یافته‌ها، مقاله اختصاصی «بررسی ناهنجاری‌های دستگاه گوارش در آنومالی اسکن» را مطالعه کنید.

‏بیماری هیرشپرونگ‏ (Hirschsprung’s disease)

بیشتر بخوانید

‏آترزی مری‏ (Esophageal atresia)

بیشتر بخوانید

‏آترزی دوازدهه‏ (دئودنوم) (Duodenal atresia)

بیشتر بخوانید

‏آترزی آنورکتال یا مقعد بسته‏ (Anorectal atresia)

بیشتر بخوانید

‏کیست های شکمی‏ (Abdominal cysts)

بیشتر بخوانید

ناهنجاری های گردن

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 17:51:37 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

در آنومالی اسکن، گردن جنین از نظر شکل، اندازه و وجود هرگونه توده یا ناهنجاری ساختمانی بررسی می‌شود. برخی ناهنجاری‌های گردن ممکن است به‌صورت یک یافته منفرد دیده شوند، اما در برخی موارد نیز با اختلالات کروموزومی یا سندرم‌های ژنتیکی همراه هستند؛ به همین دلیل ارزیابی دقیق این ناحیه اهمیت زیادی دارد.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

شکل و تقارن گردن
وجود توده‌های گردنی
فضای خلف گردن (در صورت نیاز و بسته به شرایط)
ارتباط طبیعی گردن با سر و قفسه سینه
وضعیت راه هوایی فوقانی (در برخی موارد)

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص در ناحیه گردن شامل این موارد هستند:

آترزی برونش
گواتر تیرویید
سیستیک هیگروما یا هیگرومای سیستیک
تراتوم گردن

برای آشنایی بیشتر با بررسی ناهنجاری های گردن، مقاله های اختصاصی را مطالعه کنید.

‏آترزی برونش‏ (Bronchial atresia)

بیشتر بخوانید

‏گواتر تیروئید‏ (Thyroid goitre)

بیشتر بخوانید

سیستیک هیگروما یا هیگرومای کیستیک (Cystic hygroma)

بیشتر بخوانید

تراتوم گردن (Cervical teratoma)

بیشتر بخوانید

ناهنجاری های مایع آمنیوتیک

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 17:47:22 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

حجم مایع آمنیوتیک اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت جنین، عملکرد کلیه‌ها و برخی بیماری‌های مادر و جنین در اختیار پزشک قرار می‌دهد.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

حجم مایع آمنیوتیک
شاخص مایع آمنیوتیک (در صورت نیاز)
بزرگ‌ترین پاکت عمودی مایع

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

پلی‌هیدرآمنیوس
الیگوهیدرآمنیوس

برای آشنایی کامل با علل، پیامدها و روش ارزیابی مایع آمنیوتیک، مقاله های اختصاصی آن را مطالعه کنید.

پلی‌هیدرآمنیوس (Polyhydramnios)

تیر ۲۰, ۱۴۰۵ بدون دیدگاه

فهرست: پلی‌هیدرآمنیوس (Polyhydramnios) چیست؟شیوعتشخیص با سونوگرافیناهنجاری‌های مرتبطبررسی هاپیگیریدرمان قبل از تولدزایمانپیش‌آگهیخطر تکرار پلی‌هیدرآمنیوس (Polyhydramnios) چیست؟…

بیشتر بخوانید

الیگوهیدرآمنیوس (Oligohydramnios)

تیر ۲۰, ۱۴۰۵ بدون دیدگاه

فهرست: الیگوهیدرآمنیوس (Oligohydramnios) چیست؟شیوعتشخیص با سونوگرافیناهنجاری‌های مرتبطبررسی هاپیگیریزایمانپیش‌آگهیخطر تکرار الیگوهیدرآمنیوس (Oligohydramnios) چیست؟ الیگوهیدرآمنیوس (Oligohydramnios) به معنی کم‌بود…

بیشتر بخوانید

ناهنجاری های کلیه‌ها و دستگاه ادراری

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 17:44:31 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

کلیه‌ها و دستگاه ادراری از شایع‌ترین محل‌های بروز ناهنجاری‌های مادرزادی هستند و بررسی آن‌ها بخش مهمی از آنومالی اسکن محسوب می‌شود.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

وجود هر دو کلیه
اندازه و محل کلیه‌ها
لگنچه کلیه
مثانه
حجم ادرار جنین

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

آژنزی کلیه
کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب
کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب
کلیه چند کیستی
هیدرونفروز
کلیه نعل اسبی

برای آشنایی کامل با بررسی کلیه‌ها و دستگاه ادراری، مقاله های اختصاصی آن را مطالعه کنید.

‏آژنزی کلیه‏ (Renal agenesis)

بیشتر بخوانید

‏کلیه های پلی کیستیک اتوزومال مغلوب‏ (Autosomal recessive polycystic kidneys)

بیشتر بخوانید

‏کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب‏ (Autosomal dominant polycystic kidney)

بیشتر بخوانید

کلیه چندکیستی (Multicystic kidney)

بیشتر بخوانید

هیدرونفروز‏ (Hydronephrosis)

بیشتر بخوانید

‏کلیه نعل اسبی‏ (Horseshoe kidney)

بیشتر بخوانید

ناهنجاری های اسکلتی

Laya Fakhri — Wed, 15 Jul 2026 17:29:27 +0000

کلینیک ژن- مرکز مشاوره ژنتیک- آزمایشگاه ژنتیک

ارزیابی اسکلت جنین یکی از بخش‌های مهم آنومالی اسکن است که با هدف بررسی رشد استخوان‌ها، شکل قفسه سینه، ستون فقرات و سایر ساختارهای اسکلتی انجام می‌شود. این بررسی نقش مهمی در تشخیص دیسپلازی‌های اسکلتی و سایر ناهنجاری‌های استخوانی دارد؛ بیماری‌هایی که برخی از آن‌ها می‌توانند بر رشد، عملکرد اندام‌ها یا حتی بقای جنین تأثیر بگذارند.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

طول استخوان‌های بلند
شکل و میزان انحنای استخوان‌ها
میزان معدنی شدن استخوان‌ها
اندازه و شکل قفسه سینه
ستون فقرات و دنده‌ها
نسبت اندازه اندام‌ها به سن بارداری

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

آکندروپلازی (Achondroplasia)
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric Dysplasia)
استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta)
آکندروژنز (Achondrogenesis)
دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic Dysplasia)
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic Dysplasia)
هیپوفسفاتازی (Hypophosphatasia)
سندرم کوتاهی دنده-پلی‌داکتیلی (Short Rib-Polydactyly Syndrome)

نکته: کوتاهی استخوان‌های بلند یا تغییر شکل اسکلت همیشه نشان‌دهنده یک دیسپلازی اسکلتی نیست و گاهی می‌تواند ناشی از محدودیت رشد جنین یا تفاوت‌های طبیعی باشد. با این حال، در صورت مشاهده یافته‌های مشکوک، معمولاً انجام سونوگرافی تخصصی، مشاوره ژنتیک و در برخی موارد آزمایش‌های ژنتیکی مانند Chromosomal Micro Array (CMA) یا Whole Exome Sequencing (WES) برای رسیدن به تشخیص دقیق توصیه می‌شود.

برای آشنایی کامل با نحوه بررسی اسکلت جنین، انواع دیسپلازی‌های اسکلتی و یافته‌های مهم سونوگرافی، مقاله های اختصاصی مرتبط را مطالعه کنید: